Albinism


En grupp sällsynta, ärftliga tillstånd med avsaknad av pigment (melanin) i huden (inklusive hår) och/eller ögonen (retina, iris och choroidea). Namnet härleder från latinets albus som betyder vit.

Total (okulokutan) albinism är det allvarligaste tillståndet och kan vara kombinerat med förståndshandikapp, dövstumhet, polydactyli mm. Det nedärvs recessivt. Det förekommer också former med partiell, inkomplett pigmentdefekt, liksom former med fläckvis pigmentbortfall. De senare nedärvs ofta dominant, är mindre allvarliga, och skiljer sig från vitiligo genom att sakna en hyperpigmenterad kant och genom att förändringen är medfödd och inte ändrar sig med tiden. Nyligen har visats att så många som 90 000 svenskar kan vara albino utan att veta om det. Det enda symptomet kan vara nedsatt synskärpa beroende på annorlunda behandling av synimpulser i hjärnan. Det kan inte behandlas.

Avsaknaden av skyddande melanin i huden leder till ökad känslighet, tidiga åldersförändringar och olika sjukliga tillstånd i huden, t ex hudcancer. Hudfärgen beskrivs som gulblek eller vitrosa.

Okulär albinism är associerad med utvecklingsrubbningar i ögonen (ex abnorm korsning av fibrer i nervus opticus och underutvecklad fovea centralis), och olika ögonsymptom (ex fotofobi och nystagmus). Iris blir rosa och pupillen röd pga ljusets reflektion i ögonbotten.



Sjukdomen drabbar cirka 0.005% av befolkningen och det oberoende av ras. En muterad gen (någon av 6 gener) förekommer hos drygt 1% av befolkningen. De drabbade generna kodar för enzymet tyrosinas eller för tyrosinas-associerat protein-1. De förändrade enzymerna kan inte bidra till melaninsyntes. Melanocytförekomsten är normal och dessa celler producerar fortfarande ett granulerat proteinmatrix som dock saknar melanin, och som överförs till keratinocyterna på vanligt sätt.

Se även: Melanocyter, Hudfärg



Copyright Göran Sandberg





Web master: Göran Sandberg. Detta dokument senast uppdaterat den 18 december 2007.